Vivre avec la mucoviscidose

La maladie, son origine et ses symptômes

Il s’agit d’une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n’affecte pas les capacités intellectuelles et musculaires. Elle n’est pas contagieuse.

« Mucoviscidose » comprend les mots « mucus » et « viscosité ». Naturellement, notre corps produit du mucus, substance fluide qui tapisse les canaux de certains de nos organes, pour les lubrifier et les protéger. Lorsqu’on est atteint de mucoviscidose, ce mucus n’est pas suffisamment fluide, il est épais et collant. Il va ainsi engendrer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives en les encombrant, les obstruant et en créant des infections : toux, expectoration, diarrhées ...

La mucoviscidose peut s’exprimer de façon très différente chez chaque patient, en terme de zones atteintes, de manifestations, de gravité, et d’évolution.

Maladie génétique, cela signifie qu’elle est liée à la présence d’un gêne défectueux. Elle se transmet sur le mode récessif autosomique : chacun des deux parents doit être porteur de ce gêne pour le transmettre à leur enfant. La plupart du temps, ils sont en bonne santé, porteurs sans le savoir, on appelle cela être « porteur sain ». Aujourd’hui, 2 millions de personnes en France seraient porteuses du gène et pourraient donc le transmettre à leur enfant.

La mucoviscidose est aujourd’hui la maladie génétique grave la plus fréquente en Europe et aux Etats-Unis. En France, elle concerne environ 1 nouveau-né sur 4500 par an, elle touche aussi bien les garçons que les filles. La maladie existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires (1 cas sur 17000 naissances) et asiatiques.

Le diagnostic peut être posé lors d’un dépistage néonatal, pratiqué sur tous les bébés (au 3ème jour de la vie, par une prise de sang au talon). Ce dépistage précoce peut permettre une prise en charge rapide et adaptée.

Vivre avec la maladie : soins et vie quotidienne

Il n’existe pas, à l’heure actuelle, de médicament permettant de guérir d’une mucoviscidose. Le principal traitement indiqué est la kinésithérapie respiratoire qui participe à la libération du mucus accumulé dans les bronches et aide au maintien de l’élasticité thoracique et musculaire. Indispensable, la kinésithérapie doit être pratiquée chaque jour, aux dépens souvent d’activités plus ludiques. Y sont associés un traitement antibiotique qui lutte contre les infections, des vaccins qui permettent de les prévenir et un régime alimentaire adapté aux symptômes digestifs.

La prise en charge médicale est lourde, difficile à vivre, surtout peut-être lorsqu’on est adolescent et qu’on a envie de vivre cette adolescence normalement. Au delà des ressentis physiques de la maladie et de ce qu’elle inflige au corps au moment de la puberté, c’est le moment où on se pose plus de questions autour de l’issue de la maladie, de son avenir propre et dans la famille, du vécu de sa sexualité. On a envie de prendre son indépendance, mais il est difficile d’être vraiment autonome avec tant de contraintes. On a envie de vivre de nouvelles expériences, comme ses copains, mais on en n’a pas toujours le droit. On peut alors parfois avoir envie de « lâcher », de faire comme si la maladie et son traitement n’existait plus !

Les soignants, les parents, les professionnels qui vous entourent sont là pour vous aider à vivre avec cette maladie, en profitant pleinement de tous les beaux moments que la vie peut apporter.

Dernière minute :

On vient d’apprendre que des chercheurs français testent actuellement une molécule, le miglustat, qui serait peut-être capable de soigner la maladie ! Aujourd’hui, pour les bébés atteints nés en 2007, l’espérance de vie est de 42 ans... Cette molécule permet d’accentuer cet espoir.

Pour plus d’infos, vous pouvez aller consulter le site de l’Association Vaincre la Mucoviscidose : www.vaincrelamuco.org

  • Mise en ligne le 15 octobre 2007
  • Dernière modification le 7 février 2008