La drépanocytose

La quoi? Drépa-Koi? C'est quoi ce truc encore?!
La drépanocytose est une maladie génétique grave, héréditaire, touchant les globules rouges du sang. Elle est la maladie génétique la plus répandue au monde, car elle concerne en effet prêt de 50 millions de personnes !

Ah opsss, pardon! Je n’avais jamais entendu parler de ça.
Chaque année en Afrique, 300 000 enfants naissent atteints par cette pathologie, la moitié d’entre eux n’atteindront pas l’âge de 5 ans.

Ah ouais, mais l'Afrique c'est loin de chez moi ça! Nous en France on n'est pas concerné !
Si ! Même si cette maladie est surtout présente en Afrique, dans le Maghreb et aux Antilles, la France est un pays de métissage. Il y a donc aussi des cas en métropole : il y a d'ailleurs plus de 5000 patients drépanocytaires suivis en région parisienne et prêt 360 naissances annuelles d’enfants atteints en France. La drépanocytose est également devenue la maladie génétique la plus répandue en France.

Waaa le truc de fou !! Mais comment ça se fait que l’on n’en entend jamais parler?!
Depuis Juillet 2005, la drépanocytose a été reconnue successivement comme priorité de santé publique par l’Union Africaine (U.A); l’UNESCO, et l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), pourtant malgré cela, elle reste malheureusement l’une des maladies les plus méconnues, à la fois des gouvernements, du grand public, mais aussi des professionnels de santé.
A cause de la méconnaissance de cette maladie, les patients drépanocytaires et leurs familles sont, depuis des dizaines d'années, confrontés à une profonde incompréhension, à la fois de leur entourage et parfois pire encore, des professionnels de santé.
Assimilée à tort à une maladie de noirs, la drépanocytose est malheureusement devenue la maladie des populations que l'on stigmatise, et pour beaucoup de patients, elle est la maladie de la solitude, du repli sur soi et de l'exclusion.

Hey ben! C'est affolant ça...mais c’est quoi exactement comme maladie?
La drépanocytose est une maladie du sang, plus précisément des globules rouges. C’est en fait une anomalie de l’hémoglobine (constituant des globules rouges qui permet de transporter l’oxygène et le gaz carbonique dans le sang).
L’hémoglobine drépanocytaire est capable de déformer le globule rouge qui la contient pour donner à cette cellule un aspect en faucille appelé drépanocyte. De ce fait le globule rouge ainsi déformé, perd sa capacité à passer dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque, et entrave la livraison d’oxygène et est détruit précocement.
Cette livraison d’oxygène ainsi entravée cause chez le patient drépanocytaire une immense douleur, douleur si intense que souvent les malades sont admis à l’hôpital pour recevoir de la morphine. C’est d’ailleurs la première cause d’hospitalisation.

Mais ça se voit tout ça?
Non, mais ce n'est pas pour ça que le malade peut l'oublier. Même en dehors des crises qui sont très douloureuses, il faut vivre avec des contraintes : boire souvent de l'eau, rester au chaud, ne pas prendre de poids, éviter les infections respiratoires, ne pas s'essouffler, porter des vêtements amples. Si on a un copain atteint par cette maladie, il faut essayer de garder tout ça en tête. En effet, ces petites choses du quotidien auxquelles on ne pense généralement pas deviennent très importantes pour le malade.

Et le traitement?
Cette maladie ne se guérit pas, mais il existe des traitements permettant de soulager la douleur parfois insupportable, d'éviter les facteurs déclenchants (froid, altitude, infections, déshydratation), d'apporter à l'organisme une supplémentation en folates, de prévenir des infections à pneumocoque et méningocoque. Il faut être transfusé en cas d'anémie profonde ou d'infection grave.

Si jamais, vous avez un copain atteint de cette pathologie ou si vous-même êtes atteint, n'hésitez pas à en parler. Comprendre une maladie, pouvoir en parler, c'est aussi être moins seul face à elle.
L'association drepan-hope peut vous informer et vous aider : n'hésitez pas à aller consulter leur site www.drepan-hope.com et à visiter leur blog.