Les maladies chroniques

La mucoviscidose

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Que tu en aies entendu parler ou que tu sois concerné-e de près ou de loin par cette maladie, la mucoviscidose est un combat de chaque jour pour les personnes qui en sont atteintes. Mieux la connaître, c’est mieux la combattre.

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose fait partie des quelques maladies déjà connues au moyen âge. On raconte que certaines mères remarquaient le « baiser salé », c’est-à-dire le goût salé laissé par un baiser, sur le front en sueur de leur enfant.

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire, due à la présence d’un gène défectueux, qui affecte les voies respiratoires et le tube digestif.

Le mot mucoviscidose vient de « mucus » et de « visqueux ». C’est la maladie génétique la plus fréquente en occident. Chaque année en France environ 200 enfants naissent atteints de cette maladie.

Héréditaire et génétique, cette maladie n’est pas contagieuse, on naît avec. Pour qu’un enfant soit atteint de mucoviscidose, il faut que ses deux parents soient porteurs du gène anormal. Il a dans ce cas un risque sur 4 de développer la maladie.

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Un petit schéma pour y voir plus clair ?

Comment agit cette maladie ?

Notre organisme fabrique du mucus, une substance habituellement fluide qui circule, qui tapisse et humidifie la paroi intérieure de certains organes. La mucoviscidose est un dysfonctionnement de ce mucus.

Chez les personnes atteintes, il est épais, collant et visqueux. Peu fluides, ces sécrétions s’évacuent difficilement, ce qui engendre des problèmes respiratoires et digestifs.

Les symptômes

La mucoviscidose touche les poumons, les bronches, le pancréas, le tube digestif.

Au niveau des poumons, la mucoviscidose provoque une obstruction des bronches et favorise la survenue de surinfections répétées (bronchites).
Au niveau du pancréas, les sucs pancréatiques ne sont plus suffisamment sécrétés, ce qui conduit à une mauvaise absorption des graisses (diarrhées graisseuses) et des troubles nutritionnels. Une altération du pancréas peut aboutir à une insuffisance de sécrétion d’insuline, d’où un risque de diabète.
Elle peut affecter les sécrétions du tube digestif, d’où un transit intestinal perturbé et/ou des retards de croissance dus à la malnutrition.

Comment se fait le diagnostic ?

En France, tous les nouveau-nés bénéficient d’un dépistage de la mucoviscidose.
Il permet de repérer la maladie à partir d’un prélèvement de sang sur le talon au 3ème jour de naissance (test de Guthrie).
Le diagnostic est ensuite confirmé par le dosage du chlore dans la sueur, dit « test de la sueur ». Ce test permet de déceler des concentrations de chlore élevées dans la sueur, caractéristiques de la maladie.
Si les causes de la mucoviscidose sont encore inconnues, ce dépistage précoce permet de mettre en place des soins adaptés rapidement.

Traitement

Aujourd’hui, on ne guérit toujours pas de la mucoviscidose, mais une prise en charge précoce permet d’améliorer la qualité de vie (prise en charge respiratoire et nutritionnelle) et de préserver autant que possible le fonctionnement des organes. Elle reste cependant lourde car les soins sont multiples, quotidiens et contraignants.

La kinésithérapie respiratoire est un soin préventif essentiel pour le bien être qui vise à lutter contre les sécrétions accumulées.
Lorsque les malades ne sont pas en période d’infection aiguë, ces soins prennent 1 à 2 heures par jour : des médicaments, de la kinésithérapie respiratoire et des aérosols, parfois une hospitalisation est nécessaire.
Dans certains cas, une greffe de poumons est possible permettant de résoudre les problèmes respiratoires.

Comme tu le vois, être atteint de mucoviscidose est plutôt invalidant, mais la recherche ne cesse de progresser, et il est fort probable que dans quelques temps un traitement soit trouvé afin de soigner et guérir définitivement les patients.

Pour plus d’infos, tu peux consulter le site de l’Association Vaincre la Mucoviscidose : www.vaincrelamuco.org

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